As doenças raras são doenças que afectam menos de 1 em 2000 pessoas e na sua grande maioria (80%) são doenças genéticas. São doenças habitualmente crónicas, graves, muitas vezes degenerativas e fatais.
Dois terços destas doenças afectam crianças e cerca de um terço não chega ao quinto aniversário.
Estima-se que em Portugal 600.000 pessoas sofram de doença rara.
O diagnóstico destas doenças é cada vez mais possível por técnicas de sequenciação massiva e tem inúmeras vantagens: diagnóstico precoce, prevenção, vigilância, cuidados personalizados, prognóstico, oferta de opções reprodutivas que minimizem o risco de recorrência e terapias, cada vez mais, personalizadas.
O doente complexo, com inúmeros sinais e sintomas, que sugerem uma apresentação sindromática, sobretudo em idades jovens, não deve ser visto como um dilema sem resposta e deve ser encaminhado para consulta de Genética Médica. As possibilidades de estudo e de respostas são cada vez maiores e têm um grande impacto na vida dos utentes.
