A morte súbita (ocorrida menos de 24 horas após o início dos sintomas ou de causa inexplicada) é um acontecimento significativo que abala uma família e a sociedade.
São causas importantes de morte súbita as doenças cardíacas, metabólicas e neurológicas.
É importante o apoio psicológico e social que possamos oferecer no imediato à família, mas não sem esquecer que esse é também um momento único para obter respostas (facultando à família informação sobre a disponibilidade, limites e implicações de testes que podem ser realizados).
Além da história clínica, análises laboratoriais, autópsia macroscópica e microscópica (ao corpo e tecidos), a sequenciação genética massiva (que carece de colheitas em tempo e meio apropriados) permite-nos aos dias de hoje uma autópsia molecular: estudo genético post mortem que visa encontrar a causa subjacente de morte.
A etiologia genética representa um número importante das causas de morte súbita, sobretudo em idades pediátricas e este tipo de estudo (sequenciação genética massiva) permite chegar a um diagnóstico em cerca de um terço dos casos em que a autópsia macroscópica foi infrutífera.
O diagnóstico desempenha um papel importante no processo de luto, além de permitir identificar familiares em risco, que se possam traduzir na adopção de medidas preventivas para os sobreviventes e até opções reprodutivas (havendo risco de recorrência da doença para eventuais descendentes).
Assim, aos dias de hoje, é essencial a discussão e implementação de protocolos hospitalares, que otimizem articulação entre equipas hospitalares (médicas, de enfermagem, laboratoriais), definam circuitos e maximizem respostas.
