As doenças genéticas resultam de erros do nosso ADN e das proteínas por ele codificadas.
O tratamento de doenças raras genéticas é ainda um desafio, possível apenas em cerca de 5% destas.
As abordagens testadas passam pela substituição da proteína, bloquear vias metabólicas, alterar processamento do ADN e de forma incipiente (mas comprovada e promissora) substituição do próprio gene.
Aos dias de hoje, segundo a American Society of Gene and Cell Therapy (ASGCT), existem cerca de 30 terapias destas aprovadas no mundo, 13 delas pela Agência Europeia do Medicamento. Metade destas são em terapia oncológica (o cancro é uma doença genética) e a outra metade em doenças raras. São exemplos, usando vírus como vectores de transporte, o tratamento de uma forma de Retinopatia Pigmentar (pelo gene RPE65), da Atrofia Músculo-Espinhal (o tão badalado Zolgensma), a Hemofilia A e Hemofilia B.
Há cerca de 3 centenas de ensaios clínicos em curso e muitas promessas num futuro breve.
A sequenciação genética permite não só a investigação essencial para este desenvolvimento, como é primordial no diagnóstico e identificação de candidatos a estas terapias.
