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O teste do pezinho não identificou doenças. Então está tudo bem com o meu bebé?
Artigo
Exames sem achados anormais, podem ser falsamente tranquilizadores, se não soubermos o que estamos a testar e a excluir.
Existe um risco de cerca de 3%, em todas as gravidezes, de termos uma criança com anomalias congénitas. Nem todas estas malformações são de etiologia genética. Algumas resultam por exemplo de exposição a agentes teratogénicos – agentes que podem causar danos ao embrião, por terem capacidade de interferir nos processos do desenvolvimento embrionário. São exemplos alguns fármacos (como o valproato de sódio e varfarina), doenças maternas (como a diabetes mellitus não controlada ou o lupus), consumo de álcool ou infecções (como a síflis e o citomegalovírus). O programa nacional para a vigilância da gravidez de baixo risco, engloba uma série de rastreios analíticos, como a glicémia para excluir diabetes mellitus, ou o VDRL para excluir sífilis.
As doenças genéticas
- As doenças genéticas resultam de alterações no nosso código genético e há cerca de 7000 conhecidas.
- Podem resultar da alteração no número dos cromossomas ou alteração de apenas uma letra, num único gene.
- Podem ser herdadas de um, ou dos dois, progenitores ou serem de novo (um erro esporádico, não presente no ADN dos pais).
- Com repercussões sistémicas ou apenas afetando um órgão (surdez por exemplo).
- Com alterações ecográficas, indícios apenas ao nascimento, manifestando-se mais tarde na infância ou mesmo na vida adulta.
O teste do pezinho
O diagnóstico precoce de algumas doenças de início precoce na infância é possível através um conjunto de testes realizados em amostra de sangue, colhida por picada no calcanhar do bebé- o teste do pezinho. A colheita tem lugar nos primeiros dias de vida de uma criança (idealmente entre o 3º e 6º dias de vida). São testes gratuitos e sem carácter obrigatório, mas felizmente a cobertura é superior a 99%.
A decisão das doenças a estudar é apoiada na gravidade da doença – com risco de vida ou perturbação do desenvolvimento intelectual-, mediante disponibilidade de teste sensível e específico, tratamento disponível, eficaz e com evidente vantagem para a criança.
O Programa Nacional de Rastreio Neonatal em Portugal
Em Portugal, o Programa Nacional De Rastreio Neonatal (PNRN), previamente Programa Nacional De Diagnóstico Precoce (PNDP), iniciou-se em 1979. Atualmente, Portugal é dos países no mundo que mais doenças testa: são 29, entre doenças do metabolismo, o hipotiroidismo congénito, a Fibrose Quística, a Drepanocitose, a Atrofia Muscular Espinhal e o estudo piloto para a Imunodeficiência Combinada Severa. Mas são 29 e não 7000 e baseados na sua maioria no doseamento de metabolitos relacionados com a doença em causa (ou seja diagnosticam doença pré-clínica e não aproveitam o potencial dos testes genéticos).
Um teste do pezinho sem alterações, reduz o risco destas 29 doenças e não de outras.
A evolução dos testes genéticos
Os estudos genéticos, estudos aos erros do nosso ADN (as nossas instruções) evoluíram muitíssimo nos últimos dez anos: não só permitem o estudo de centenas a milhares de doenças ao mesmo tempo, como têm o potencial de diagnosticar doenças mesmo antes da sua manifestação clínica.
Então, se na sua maioria as doenças testadas são genéticas, porque não aplicamos esta tecnologia de forma mais generalizada ao rastreio neonatal?
Porque não estudamos a hipercolesterémia, arritmias cardíacas com risco de morte súbita ou outras dezenas de síndromes associados a sintomas preveníveis? Quais os principais entraves à sua imediata aplicação?
Os principais desafios
Primeiro, a aplicabilidade!Se há ou não medidas a oferecer e se é do interesse da criança esse diagnóstico.
Em segundo lugar, vêm as limitações técnicas e a indeterminação dos resultados: nem todas as alterações genéticas associadas a doença são detetáveis pelos testes atuais e não compreendemos tudo o que encontramos. Há resultados incertos no seu significado, há doenças com expressão variável (diferentes sintomas em diferentes indivíduos), com penetrância incompleta (nem todos os indivíduos com a alteração genética terão manifestações da doença). Esta incerteza não é compatível com o objetivo de um teste de rastreio.
Em terceiro, há a questão preço, acessibilidade e universalidade dos testes. Há custos associados à técnica, às infraestruturas necessárias, à formação dos recursos humanos, à investigação necessária.
Por último, existem as questões éticas. Deverão ser estudadas doenças de desenvolvimento mais tardio na infância, ou mesmo na idade adulta? Como se protege a escolha individual, quando se tratam de crianças?
O rastreio neonatal genómico: o futuro
Existem estudos pilotos a serem desenvolvidos em vários países no mundo – o chamado rastreio neonatal genómico (gNBS na sigla em inglês). Vários aspetos importantes estão a ser tidos em conta: critérios de seleção das doenças a testar de acordo com a sua prevalência em diferentes populações, idade e apresentação clínica das doenças, tratamentos e outras medidas comprovadas e disponíveis, seleção dos dados a reportar, vantagens para sociedade e acima destas para o próprio, respeitando a sua individualidade.
A evolução na Genética tem diminuído a incerteza nos resultados, os custos dos testes, aumentado as soluções terapêuticas. Além disso, não se pode ignorar a importância do diagnóstico precoce para a otimização do seguimento do doente, desde a escolha do hospital aos exames a realizar, eventuais alterações na dieta, cirurgias (a realizar ou evitar), prevenções, à escolha e sucesso terapêutico. O atraso no diagnóstico tem custos, económicos e, mais importante, humanos.
Hoje, com limites, responsabilidade e ética, é possível fazê-lo logo ao nascimento através do rastreio neonatal genómico (quem sabe um dia, será ainda durante a gravidez por testes não invasivos genómicos).
Portugal não se pode deixar ficar para trás neste barco. Há custos que são investimentos com retorno. Apostar na genética em medidas de saúde é um deles.
Sobre a autora:
A Dra. Marta Zegre de Amorim é médica especialista em Genética, com quase 20 anos de experiência clínica e investigação em genética médica, oncogenética e doenças raras. É, atualmente, Assistente em Genética Médica no Hospital Lusíadas Lisboa, onde assume também funções de coordenação. Na Quilaban, desempenha a função de Medical Affairs, com intervenção regular em ações formativas, congressos e iniciativas científicas ligadas à sequenciação genética, epigenética e medicina de precisão.
Ao longo da sua carreira, participou em projetos de investigação nacionais e internacionais, desenvolveu trabalho colaborativo em centros de referência, como o Addenbrooke’s Hospital (Cambridge) e o SickKids (Toronto), e conta com dezenas de publicações científicas em genética clínica, síndromes hereditários e oncogenética.
