Só numa manhã de trabalho, dezenas de amostras chegam ao laboratório. Entre relatórios e urgências, cada decisão tem impacto direto na vida dos utentes e na eficiência da sua organização.
É aqui que o diagnóstico molecular faz a diferença. Esta abordagem permite detetar alterações genéticas e agentes patogénicos com precisão, antecipando complicações e orientando decisões terapêuticas de forma mais rápida e segura. Para gestores e equipas, significa cuidados mais eficazes e maior confiança na gestão clínica.
Descubra como integrar o diagnóstico molecular na sua instituição e melhorar a qualidade do serviço prestado.
O que é o diagnóstico molecular?
O diagnóstico molecular recorre à análise do ADN, ARN ou proteínas para identificar alterações genéticas ou a presença de agentes patogénicos com uma precisão superior à dos métodos convencionais.
Em vez de depender exclusivamente de sinais clínicos ou exames laboratoriais tradicionais, esta abordagem permite detetar doenças em estágios iniciais, antecipar complicações e obter informações detalhadas sobre a origem e o comportamento das condições médicas..
É uma ferramenta poderosa que dá às organizações de saúde a capacidade de tomar decisões mais informadas, rápidas e eficazes, colocando o bem-estar do utente no centro de cada decisão.
Para que serve o diagnóstico molecular?
Estas são as principais aplicações e benefícios do diagnóstico molecular, tanto para quem trata como para quem gere uma instituição de saúde.
1. Deteção precoce de doenças genéticas e hereditárias
O diagnóstico molecular consegue identificar alterações genéticas antes dos primeiros sintomas. Isso permite planear intervenções com antecedência, personalizar cuidados e evitar complicações dispendiosas e demoradas. Para os gestores de saúde, significa menos internamentos prolongados e melhor alocação de recursos, mantendo a qualidade do cuidado sem aumentar custos desnecessários.
2. Diagnóstico preciso de infeções
Em casos complexos, como infeções hospitalares ou em utentes imunodeprimidos, o diagnóstico molecular consegue identificar vírus, bactérias ou fungos que os testes convencionais podem não detetar. Isto reduz erros de diagnóstico, agiliza o início de tratamentos adequados e melhora os resultados clínicos.
3. Oncologia personalizada
Cada tumor tem a sua própria “assinatura genética”. Conhecê-la permite adaptar terapias com precisão aumentando as probabilidades de sucesso terapêutico e tornando cada plano de tratamento mais estratégico minimizando abordagens de tentativa e erro.
4. Triagem neonatal e rastreios populacionais
O diagnóstico molecular é essencial em programas de rastreio para recém-nascidos e populações de risco. A deteção precoce de doenças raras possibilita intervenções rápidas, reduz impactos a longo prazo e diminui os custos associados a tratamentos de emergência ou complicações graves.
5. Farmacogenética aplicada
Compreender como cada utente metaboliza medicamentos permite ajustar doses e escolhas terapêuticas. O resultado? Menos efeitos adversos, tratamentos mais eficazes e decisões médicas mais confiantes e seguras.
6. Monitorização de doenças e resposta terapêutica
O diagnóstico molecular permite acompanhar a evolução da doença e a resposta ao tratamento em tempo real. Isso possibilita ajustes terapêuticos rápidos, deteção precoce de recidivas e uma gestão mais precisa, melhorando os desfechos clínicos e a utilização de recursos.
Tipos de diagnóstico molecular: como escolher a abordagem certa
Estes são os principais tipos de diagnóstico molecular.
1. PCR e variantes de PCR
A reação em cadeia da polimerase (PCR) continua a ser uma das técnicas mais amplamente utilizadas no diagnóstico molecular pela sua capacidade de detetar rapidamente sequências genéticas específicas com elevada sensibilidade e especificidade.
É indicada para identificar infeções conhecidas, avaliar a resposta a certos medicamentos ou monitorizar mutações ao longo do tempo.
2. Sequenciação de nova geração (NGS)
Quando a complexidade do diagnóstico aumenta e é necessária uma visão abrangente, a NGS permite analisar simultaneamente múltiplos genes ou regiões específicas do genoma, possibilitando a deteção de mutações e variantes genéticas com elevada precisão. É a escolha recomendada em oncologia, doenças raras e triagem genética detalhada.
3. PCR digital e quantificação absoluta
Quando é necessária sensibilidade máxima e quantificação absoluta precisa, o PCR digital é a técnica mais indicada. Permite quantificar cópias genéticas com grande detalhe, essencial em áreas como a farmacogenética , deteção de variantes genéticas raras e monitorização precisa de cargas virais.
Diagnóstico molecular na prática: guia passo a passo
Este guia passo a passo mostra como integrar o diagnóstico molecular na sua instituição, de forma prática, eficaz e segura.
1. Defina objetivos
Antes de mergulhar na tecnologia, pergunte-se: o que quer alcançar com o diagnóstico molecular? Reduzir o tempo de resposta? Melhorar a precisão em oncologia? Apoiar decisões terapêuticas personalizadas?
Identifique os problemas concretos da instituição que o diagnóstico molecular pode resolver e priorize um ou dois para começar evitando dispersar recursos.
2. Meça o que importa
É importante demonstrar que a implementação de diagnóstico molecular está a gerar valor. Para isso, considere os seguintes indicadores-chave de desempenho:
- Tempo médio de resposta. Calcule pela fórmula: Data do resultado – Data da colheita da amostra. Quanto menor este intervalo, mais rápida é a ação clínica.
- Taxa de diagnósticos precisos vs. padrão anterior. Compare o número de diagnósticos corretos e conclusivos antes e depois da implementação.
- Percentagem de casos com impacto terapêutico. Conte os relatórios que originaram mudanças reais (ajuste de dose, escolha de terapêutica, vigilância diferente). Esta é a métrica que indica se o diagnóstico molecular mudou a vida do utente.
- Redução de exames repetidos ou consultas desnecessárias. Verifique quantas análises duplicadas foram evitadas. Menos redundância significa eficiência clínica e poupança financeira.
3. Avalie os recursos disponíveis
Implementar diagnóstico molecular exige equipamentos, espaço, equipa qualificada e processos de qualidade bem definidos. Identifique os recursos humanos que podem ser capacitados.
Reveja a infraestrutura laboratorial: há espaço físico adequado? Faça um mapeamento das tecnologias já disponíveis e veja o que pode ser integrado.
4. Escolha uma parceria estratégica
Cada organização tem a sua própria natureza, ritmo e necessidades, e escolher os parceiros certos pode acelerar muito o processo. Aqui, a questão não é apenas o que comprar, mas com quem implementar.
Compare soluções que se adaptem ao volume de amostras e ao perfil dos utentes. Avalie fornecedores que disponibilizem não só a tecnologia, mas também formação e suporte técnico.
5. Forme e envolva a equipa
Nenhuma tecnologia funciona sozinha. A equipa precisa de se sentir parte da mudança, compreender o valor do diagnóstico molecular e ganhar confiança para usar as ferramentas no dia a dia.
Promova formações práticas e contínuas, não apenas no início. Crie momentos de partilha entre as equipas clínicas e laboratoriais e mostre resultados reais (por exemplo, casos em que a nova abordagem permitiu diagnósticos mais rápidos).
Na Quilaban, dispomos de uma equipa, com excelente formação técnica e científica, preparada para apoiar em todas as fases deste processo, desde a implementação até à formação contínua dos profissionais de laboratório. Além disso, através do Quilaban Academy, reunimos regularmente especialistas e utilizadores para trocar experiências, discutir insights e aprender em conjunto, para uma evolução constante das práticas e do conhecimento.
6. Integre com processos clínicos existentes
O diagnóstico molecular deve encaixar-se no fluxo da organização, e não criar constrangimentos. Quanto mais natural for a integração, mais fácil será para todos adotarem a tecnologia.
Defina protocolos de quando e como pedir exames moleculares e garanta a compatibilidade com os sistemas de informação clínica. Estabeleça um fluxo de comunicação direto entre laboratório e equipa clínica.
Soluções de diagnóstico molecular
A Quilaban disponibiliza um portefólio que cobre toda a cadeia do diagnóstico molecular, desde o sequenciador até ao software de interpretação, passando por soluções de extração de ácidos nucleicos, soluções de PCR em tempo-real, PCR por cartucho e PCR Digital, bem como, sistemas de sequenciação, e kits de oncologia, exoma ou genoma completo.
Soluções de extração de ácidos nucleícos e de PCR
Ferramentas que tornam as respostas mais rápidas, seguras e acessíveis:
- Zybio EX3000 – Extrator automático de ácidos nucleicos (DNA e RNA) de alto rendimento, com capacidade para extração em simultâneo de 32 amostras, com possibilidade de extração de amostra a amostra.
- Qiagen RotorGene 3000 – Termociclador em Tempo Real com sistema de centrifugação, que efetua a deteção da emissão de fluorescência em tempo real, durante todos os ciclos de amplificação.Permite a quantificação e/ou detecção de ácidos nucleicos e a detecção de mutações e de genótipos através de curvas de dissociação (“melting curves”), com a possibilidade de ter um rotor para 36 ou 72 amostras em simultâneo.
- BD Max – Equipamento que analisa até 24 amostras ao mesmo tempo, que permite o modo urgência. Executa a extração e amplificação da amostra.
- Qiagen QIAstat-Dx – Sistema point of care para análises rápidas e sem extração prévia, muito relevante em contexto clínico de resposta rápida, com foco nos painéis sindrómicos, para diferentes quadros clínicos.
- SD Biosensor M10 – Equipamento Point-of Care que executa uma amostra de cada vez, podendo conjugar até 8 módulos operacionais, com foco nos testes de PCR em cartucho, sem necessidade de extração prévia da amostra.
- Rocgene iFind S4 – Sistema de pequenas dimensões, totalmente automatizado, com tecnologia de PCR por cartucho e funcionamento modular, que integra tratamento de amostras, extração, amplificação, deteção e análise de resultados. Executa até 4 amostras em simultâneo com a lógica “sample in, result out”.
- Qiagen QIAcuityDx Digital PCR – PCR digital com quantificação extremamente sensível para variantes raras, útil em farmacogenética e em aplicações moleculares específicas.
Preparação de bibliotecas
Onde tudo começa: kits que simplificam o processo laboratorial, para maior consistência, qualidade e eficiência desde a primeira etapa.
- Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment – Workflow rápido e económico para o exoma humano, ampliando a capacidade de detetar variantes genéticas relevantes.
- WGS Illumina® DNA PCR-Free Prep – Para sequenciação de genoma completo, essencial quando se pretende uma visão mais profunda e personalizada.
Kits de análise molecular
Soluções desenhadas para explorar o DNA e o RNA em detalhe, trazendo informação acionável para diferentes contextos clínicos e de investigação.
- TruSight Oncology 500 DNA/RNA Kit – Para análise abrangente de alterações genéticas em tumores, cobrindo desde SNVs até fusões e MSI/TMB.
- oncoReveal™ Multi-Cancer Panels – Soluções robustas para caracterização de DNA e RNA em tumores sólidos.
Sistemas de sequenciação
A base de qualquer diagnóstico molecular sólido: equipamentos que reúnem precisão, velocidade e flexibilidade para respostas clínicas concretas.
- NextSeq™ 550Dx Sequencing System – Integra sequenciação NGS, permitindo aplicações clínicas validadas (CE-IVD) e investigação. Indicado para integrar o diagnóstico molecular em instituições com diferentes volumes de amostras.
- MiSeq i100 Plus – Sequenciador de bancada rápido e intuitivo, ideal para laboratórios que precisam de resultados no mesmo dia em áreas como doenças infeciosas, microbiologia e oncologia.
Quilaban, ao seu lado para implementar o diagnóstico molecular
O diagnóstico molecular está a mudar a forma como cuidamos da saúde e a tornar possível decisões terapêuticas mais rápidas, precisas e personalizadas. Na prática, cada amostra analisada com esta tecnologia representa respostas mais seguras para os utentes e maior eficiência para os serviços de saúde.
Com as soluções Quilaban (desde soluções de extração, PCR por cartucho com equipamentos totalmente integrados e automatizados, PCR Digital e Point-of-Care, sistemas de sequenciação, kits de análise e preparação de bibliotecas), é possível integrar a genómica e o diagnóstico molecular nos processos da sua instituição com confiança, qualidade e impacto real.
Descubra como estas soluções podem apoiar a sua equipa, otimizar fluxos e tornar o cuidado ao utente mais eficaz e seguro. Contacte-nos.
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NextSeq 550Dx, Zybio EX3000, Qiagen RotorGene 3000, BD Max, Qiagen QIAstat-Dx, SD Biosensor M10, Rocgene iFind S4, Qiagen QIAcuityDx Digital PCR, são dispositivos médicos para diagnóstico in vitro de uso profissional exclusivo. Leia cuidadosamente a informação contida na rotulagem e manual de utilização para obter informações, avisos e precauções relacionadas com a utilização dos dispositivos. Os produtos MiSeq i100 Plus, TruSight Oncology 500 DNA/RNA Kit, oncoReveal™ Multi-Cancer Panels, Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment, WGS Illumina® DNA PCR-Free Prep destinam-se à investigação.