Todos os dias, milhares de prescrições são feitas com base em protocolos gerais, quando sabemos que cada organismo reage de forma diferente. A farmacogenética ajuda a compreender como cada pessoa metaboliza e responde aos medicamentos. Com esta informação, é possível antecipar reações, ajustar doses e escolher o tratamento mais eficaz desde o início. Para quem gere organizações de saúde, significa menos imprevistos, processos mais eficientes e cuidados de maior qualidade.
Descubra como a farmacogenética pode mudar a gestão clínica e apoiar decisões terapêuticas mais seguras e eficazes.
O que é farmacogenética?
Cada pessoa tem um perfil genético único que determina se vai metabolizar um fármaco rapidamente, lentamente ou de forma intermediária, e isso afeta tanto a eficácia do tratamento quanto o risco de efeitos adversos. A farmacogenética estuda esta relação e mostra como o ADN de cada pessoa afeta as reações aos medicamentos.
Para que serve a farmacogenética
A farmacogenética tem aplicações concretas que beneficiam tanto utentes quanto a gestão da instituição.
Personalizar tratamentos
Cada utente metaboliza medicamentos de forma diferente. A farmacogenética permite ajustar doses e escolher fármacos com base no perfil genético, para que o tratamento seja o mais eficaz possível desde o início.
Reduzir efeitos adversos
Internamentos, reações inesperadas e consultas adicionais podem ser minimizados quando sabemos de antemão quem corre mais risco. Isso traduz-se em menos complicações, menos custos e mais segurança para todos.
Otimizar recursos clínicos
Com doses ajustadas e tratamentos mais eficazes, há menos necessidade de repetir exames, menos tempo de hospitalização e menos desperdício de medicamentos. Uma forma de cuidar melhor sem pressionar as equipas.
Tipos de farmacogenética
Existem vários tipos de farmacogenética, que podem até coexistir em determinadas situações.
1. Farmacogenética germinativa
Esta é a mais comum e incide em variantes genéticas que todos carregamos desde o nascimento. Influenciam como metabolizamos medicamentos, como os absorvemos e eliminamos, e até como respondemos a determinados fármacos.
Permite antecipar respostas terapêuticas, reduzir eventos adversos e evitar desperdício de medicamentos, com impacto direto na eficiência clínica e operacional.
2. Farmacogenética somática
Foca-se em alterações genéticas adquiridas. Este tipo é crucial na oncologia, pois permite adaptar tratamentos a mutações adquiridas e direcionar terapias de forma mais precisa.
Ajuda a garantir que tratamentos complexos e caros são direcionados aos pacientes que realmente vão beneficiar, evitando tentativas terapêuticas ineficazes e custos desnecessários.
3. Farmacogenética híbrida ou integrativa
Algumas abordagens conciliam dados germinativos e somáticos para criar um perfil terapêutico completo, especialmente em pacientes com condições complexas ou múltiplas terapêuticas.
Por fornecer uma visão global da terapêutica do paciente, apoia decisões estratégicas de alocação de recursos, planeamento de protocolos clínicos e monitorização de resultados.
Farmacogenética na prática: guia passo a passo
Integrar a farmacogenética exige planeamento e uma abordagem estruturada.
1. Mapeie a necessidade e os casos prioritários
Antes de implementar qualquer teste, é fundamental perceber onde ele terá maior impacto.
- Identifique os grupos de utentes que mais se beneficiariam de testes farmacogenéticos (polimedicados, histórico de reações adversas ou terapêuticas ineficazes).
- Registe padrões de prescrição que causam mais alertas de interações ou efeitos adversos.
- Crie um ranking de prioridade.
2. Escolha as ferramentas e parceiros certos
Ter a tecnologia adequada e parceiros confiáveis é meio caminho andado para uma implementação eficaz.
- Avalie laboratórios e kits de teste reconhecidos e certificados.
- Certifique-se que a tecnologia permite integração com os sistemas clínicos da instituição.
- Considere softwares de interpretação que traduzam resultados complexos em decisões práticas.
3. Defina protocolos de amostragem e envio
Organizar e padronizar agiliza e aumenta a confiabilidade dos resultados.
- Padronize a recolha de amostras (sangue, saliva ou outro material biológico).
- Estabeleça condições de armazenamento e transporte que preservem a integridade da amostra.
- Crie checklists de envio para reduzir erros e atrasos.
4. Garanta consentimento informado e privacidade
Explicar e proteger são palavras de ordem. Certifique-se de que os utentes são bem informados e que os dados ficam seguros.
- Elabore formulários claros e compreensíveis, explicando o que será analisado e possíveis descobertas inesperadas.
- Forme a equipa para explicar os riscos e benefícios ao utente, de forma simples e transparente.
- Assegure o armazenamento seguro e controlado de dados genéticos, em conformidade com regulamentação.
5. Integre os resultados no fluxo clínico
Os resultados devem ser acessíveis e acionáveis no momento certo.
- Configure alertas e dashboards para que os resultados sejam facilmente acessíveis aos médicos.
- Combine dados farmacogenéticos com histórico clínico e terapêutico.
- Estabeleça protocolos de decisão baseados em variantes genéticas críticas (ex.: ajustar dose, trocar medicação).
6. Forme a equipa
Os profissionais bem informados transformam dados em decisões seguras.
- Organize sessões práticas sobre interpretação de resultados e aplicação clínica.
- Atualize regularmente sobre novas variantes, guidelines e recomendações.
- Incentive uma cultura de aprendizagem contínua, para que todos se sintam confiantes a usar a informação.
Na Quilaban, dispomos de uma equipa com excelente formação técnica e científica, preparada para apoiar em todas as fases deste processo, desde a implementação até à formação contínua dos profissionais de laboratório. Além disso, através do Quilaban Academy, reunimos regularmente especialistas e utilizadores para trocar experiências, discutir insights e aprender em conjunto, para uma evolução constante das práticas e do conhecimento.
7. Monitorize o impacto e ajuste
O acompanhamento é essencial para garantir que os testes fazem realmente diferença e melhoram a prática clínica.
- Registe indicadores como redução de efeitos adversos, otimização de doses e melhoria na resposta terapêutica.
- Compare resultados com períodos anteriores para calcular retorno clínico e operacional.
- Ajuste os protocolos conforme o feedback da equipa e a evolução da evidência científica.
8. Partilhe os resultados
Mostrar resultados tangíveis fortalece a adesão e ajuda a sustentar o investimento.
- Mostre números: menos internamentos por reações adversas, menos consultas repetidas, aumento da satisfação do utente.
- Partilhe histórias de sucesso de casos em que a farmacogenética mudou as decisões clínicas.
- Use esta comunicação para consolidar a implementação e justificar novos investimentos.
Soluções Quilaban que aproximam a farmacogenética da decisão clínica
A farmacogenética só ganha valor quando é aplicada. Por isso, a Quilaban disponibiliza soluções pensadas para dar esse apoio às instituições de saúde.
Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx*
Com mais de 1,9 milhões de marcadores e 6.000 variantes farmacogenómicas anotadas, este array oferece uma cobertura excecional para estudos em farmacogenómica (PGx), risco poligénico, ancestralidade e doenças genéticas.
Inclui genes essenciais como CYP2D6, CYP2B6 e TPMT, para resultados fiáveis e relevantes na investigação clínica e translacional.
Um array versátil, robusto e preparado para os desafios reais da investigação genómica moderna.
TRUPCR® DPYD Mutation Detection Kit*
Este kit permite detetar quatro polimorfismos clinicamente relevantes (SNPs) no gene DPYD, responsáveis por défices na enzima DPD (dihydropyrimidine dehydrogenase).
Por isso, ajuda a identificar pacientes com maior risco de toxicidade grave quando tratados com medicamentos à base de fluoropirimidinas (como o 5-FU ou a capecitabina).
Qiagen QIAcuityDx
PCR digital de alta precisão, com quantificação absoluta e sensibilidade excecional para deteção de variantes genéticas raras, sendo particularmente útil em farmacogenética para identificação de polimorfismos genéticos que influenciam a resposta a fármacos.
NextSeq 550*
O NextSeq 550 une o melhor de dois mundos: sequenciação de nova geração (NGS) e tecnologia de arrays, tudo num único instrumento.
Com escalabilidade para fluxos de trabalho de baixo a alto rendimento, adapta-se facilmente ao crescimento e às necessidades do seu laboratório. Resultados rápidos e desempenho consistente.
iScan System*
O iScan System da Illumina é um scanner de arrays que alia qualidade, rapidez e escalabilidade numa solução acessível para estudos genéticos de alto rendimento.
Capaz de produzir imagens rápidas, sensíveis e precisas dos BeadChips Illumina, garante dados consistentes e reprodutíveis, mesmo em projetos exigentes.
Ideal para aplicações como agrigenómica, análise de doenças complexas e estudos de metilação.
Quilaban: a tornar a farmacogenética parte da prática diária
Na Quilaban, ajudamos as equipas a trazer a farmacogenética para o centro da prática clínica. No fundo, trata-se de dar confiança aos profissionais, eficiência às instituições e, sobretudo, melhores resultados aos utentes. Contacte-nos.
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*Qiagen QiAcuityDx Digital PCR e TRUPCR® DPYD Mutation Detection Kit são dispositivos médicos para diagnóstico in vitro de uso profissional. Leia cuidadosamente a informação contida na rotulagem e manual de utilização para obter informações, avisos e precauções relacionados com a utilização dos dispositivos. Os produtos Infinium Global Diversity Array with Enhanced PGx, iScan System e NextSeq 550 destinam-se à investigação.