Sequenciação de Nova Geração: como melhorar o diagnóstico genético na sua instituição

Há pouco mais de 20 anos, sequenciar o genoma humano demorava mais de uma década e custava milhões de euros. Hoje, com a sequenciação de nova geração, o mesmo processo pode ser feito em dias e por uma fração do custo.

Esta mudança não é apenas tecnológica; é profundamente clínica. A sequenciação de nova geração está a permitir diagnósticos mais rápidos e precisos em áreas como oncologia, doenças raras e infeciologia, abrindo portas para tratamentos personalizados e decisões médicas mais informadas. Explore como funciona esta tecnologia e como pode beneficiar a sua organização.

O que é a sequenciação de nova geração?

A sequenciação de nova geração (NGS, do inglês Next-Generation Sequencing) é uma tecnologia que permite analisar o ADN e o ARN de forma rápida, simultânea e altamente precisa. Ao contrário das técnicas tradicionais, que leem apenas uma sequência de cada vez, a NGS consegue processar milhões de fragmentos genéticos em paralelo, o que acelera significativamente o processo e amplia a quantidade de informação obtida numa única análise.

Para que serve a sequenciação de nova geração?

Esta tecnologia permite detetar alterações genéticas com grande precisão, mesmo quando estão presentes em quantidades mínimas, o que é particularmente útil em amostras limitadas ou heterogéneas, como tecidos tumorais ou sangue. Estas são as principais vantagens da NGS para hospitais, laboratórios e centros de investigação.

1. Testes genéticos oncológicos

A sequenciação de nova geração permite identificar mutações genéticas específicas que estão associadas a determinados tipos de cancro, como alterações nos genes BRCA1 e BRCA2 no cancro da mama e do ovário. Para além de ajudar a confirmar o diagnóstico, orienta decisões terapêuticas.

2. Diagnóstico neonatal avançado

Nos primeiros dias de vida, a sequenciação de nova geração pode ajudar a detetar doenças genéticas raras antes de surgirem sintomas. Isso permite iniciar tratamentos precoces e evitar complicações graves, o que contribui para uma melhor qualidade de vida a longo prazo.

3. Diagnóstico de doenças raras e hereditárias

Para pacientes com sintomas pouco específicos ou com historial familiar sugestivo, a NGS pode ser essencial para identificar a origem genética da doença. Em muitos casos, trata-se do único método eficaz para chegar a um diagnóstico claro.

4. Identificação de agentes infeciosos

Quando os testes convencionais falham em identificar uma infeção, a sequenciação de nova geração pode ser usada para encontrar material genético de vírus, bactérias ou fungos presentes na amostra. É uma abordagem útil em casos complexos, como infeções nosocomiais ou em pacientes imunodeprimidos.

5. Medicina personalizada e farmacogenómica

A sequenciação de nova geração permite avaliar como o organismo de um paciente pode reagir a certos medicamentos. Por isso, ajuda a escolher o tratamento mais eficaz e com menor risco de efeitos adversos, o que é um avanço crucial na personalização da terapêutica.

6. Mais eficiência

Ao consolidar múltiplos testes num único procedimento, a NGS reduz a necessidade de análises repetidas e agiliza o circuito laboratorial. Isto traduz-se em menos desperdício de recursos, melhor utilização de equipamentos e uma resposta mais célere para equipas clínicas e pacientes.

7. Melhor resposta, melhores cuidados

Com diagnósticos mais rápidos e precisos, é possível iniciar tratamentos atempadamente e reduzir o tempo de internamento ou o número de consultas desnecessárias. Tudo isto tem impacto direto na satisfação dos utentes e na performance global da instituição.

8. Custos mais controlados

Ao facilitar uma abordagem mais dirigida e personalizada, a NGS contribui para evitar terapêuticas ineficazes e reduzir custos associados a erros de diagnóstico ou tratamentos mal orientados. Permite planear melhor os recursos e reduzir desperdícios ao longo da cadeia de cuidados.

9. Mais dados, mais conhecimento

A capacidade de gerar grandes volumes de dados genómicos de forma fiável e acessível abre novas oportunidades de colaboração com centros de investigação e desenvolvimento de projetos inovadores.

Tipos de sequenciação de nova geração

A NGS abrange um conjunto de abordagens diferentes, adaptadas ao que se pretende estudar. Estes são os principais tipos:

1. Whole Genome Sequencing (WGS): Sequenciação do genoma completo

Permite ler todo o material genético de um indivíduo, tanto o ADN codificante como o não codificante. É útil para identificar mutações raras, estudar doenças complexas ou obter uma visão ampla do genoma. É a abordagem mais completa, mas também a mais exigente em termos de tempo e recursos.

2. Whole Exome Sequencing (WES): Sequenciação do exoma

Este tipo envolve apenas as regiões codificantes do ADN (cerca de 1–2% do genoma), onde ocorrem a maioria das mutações com impacto clínico. É mais rápida e económica que a WGS, sendo frequentemente usada no diagnóstico de doenças genéticas.

3. Targeted Sequencing: Sequenciação dirigida

Analisa apenas genes ou regiões específicas previamente selecionadas. É ideal quando já se suspeita de certas mutações (por exemplo, BRCA1 e BRCA2 no cancro da mama), permitindo alta profundidade de leitura e análise mais rápida.

4. RNA Sequencing (RNA-Seq): Sequenciação de ARN

Permite estudar quais os genes que estão ativos e em que quantidade, num dado momento. É muito usada para investigar perfis de expressão génica em tumores ou em resposta a tratamentos.

5. Metagenomic Sequencing: Sequenciação metagenómica

Neste caso, é diretamente sequenciado o material genético de amostras ambientais ou clínicas (como fezes ou secreções), para identificar microrganismos sem necessidade de cultura. Tem aplicações em microbiologia, infeciologia e saúde pública.

Como funciona a sequenciação de nova geração?

Apesar de existirem várias plataformas e tecnologias diferentes, o processo base da NGS segue etapas comuns, pensadas para transformar uma amostra de ADN ou ARN numa enorme quantidade de dados genéticos utilizáveis. Estas são as principais fases:

1. Extração e preparação da amostra. O primeiro passo é extrair o material genético (ADN ou ARN) da amostra. Pode ser sangue, tecido, saliva, entre outros. Depois, o material é fragmentado em pedaços mais pequenos e preparado com adaptadores (pequenas sequências que permitem a ligação ao sequenciador).
2. Amplificação. Os fragmentos são amplificados por técnicas como PCR, para que haja cópias suficientes para serem lidas pelo equipamento. Em algumas plataformas, esta amplificação pode ocorrer em superfícies sólidas ou em gotas microscópicas.
3. Sequenciação. É aqui que os fragmentos amplificados são lidos base por base, através da deteção de sinais ópticos, químicos ou elétricos, consoante a tecnologia usada.
4. Análise bioinformática. O sequenciador gera milhões de leituras curtas. Estas leituras são depois alinhadas a um genoma de referência e analisadas por software especializado, que identifica mutações, variantes, padrões de expressão ou composição microbiana, conforme o tipo de NGS realizado.

Preparar a sua organização para a sequenciação de nova geração: o que deve saber

Implementar a sequenciação de nova geração não passa apenas por ter o equipamento certo. É importante garantir que toda a organização está preparada para integrar esta tecnologia de forma eficiente e com impacto real. Estes são alguns pontos críticos a considerar.

Mapear os perfis de utentes e áreas clínicas prioritárias

Nem todas as especialidades vão tirar partido da sequenciação de nova geração da mesma forma. Identifique as áreas em que a tecnologia pode gerar maior valor, como oncologia, neonatologia ou doenças raras, e defina critérios clínicos claros para encaminhamento.

Rever fluxos e processos entre serviços

A NGS implica colaboração entre equipas clínicas, laboratório, genética, informática e bioinformática. Vale a pena mapear o percurso da amostra, clarificar responsabilidades e antecipar pontos de fricção. Um fluxo bem desenhado faz toda a diferença na rapidez e qualidade da resposta.

Definir critérios de triagem e pedido de exames

Para evitar sobrecarga e garantir o uso criterioso da tecnologia, é essencial ter protocolos claros sobre quando recorrer à sequenciação de nova geração. Isto ajuda a evitar pedidos redundantes ou inadequados, o que protege a capacidade instalada.

Garantir literacia genómica nas equipas

Médicos, enfermeiros, técnicos e administrativos devem ter noções básicas sobre o que é a NGS, o que pode ou não detetar e como comunicar resultados aos utentes. A formação é essencial, não só para interpretar, mas também para gerir expectativas.

Avaliar necessidades informáticas e de armazenamento de dados

A sequenciação de nova geração gera um grande volume de dados sensíveis. Verifique se a infraestrutura tecnológica está preparada para armazenar, processar e proteger esta informação de acordo com os requisitos legais e de privacidade.

Criar pontos de contacto para apoio especializado

Equipa clínica com dúvidas? Laboratório com variantes difíceis de interpretar? Ter um ponto de contacto, interno ou externo, para apoio especializado pode poupar tempo e reduzir erros.

Soluções de diagnóstico avançado para laboratórios exigentes

Sabemos que a escolha do equipamento certo pode mudar tudo, desde o tempo de resposta até à confiança no diagnóstico. Por isso, reunimos estas soluções para quem precisa de mais do que boas especificações: precisa de agilidade, precisão e fiabilidade, mesmo quando o ritmo acelera.

Estes equipamentos foram criados para equipas clínicas e laboratoriais de hoje, que precisam de soluções precisas, inovadoras e eficientes.

Stratys System*: mapeamento genómico óptico com potência e flexibilidade

Há alterações que passam despercebidas às abordagens tradicionais. O Stratys vem mudar isso, com a tecnologia de mapeamento genómico óptico (OGM). Deteta classes de variantes estruturais com elevada clareza e sem abrandar: até 260 amostras por semana em modo de acesso aleatório. Um sistema pensado para laboratórios que não querem escolher entre profundidade e produtividade.

oncoReveal™ Multi-Cancer with CNV and RNA Fusion Panel*: uma abordagem abrangente à análise tumoral

O oncoReveal™ Multi-Cancer junta dois painéis – um para variantes genómicas (com CNV), outro para fusões no ARN – e abre caminho a diagnósticos mais certeiros, sobretudo em tumores sólidos. Indicado para laboratórios oncológicos que precisam de soluções abrangentes, fiáveis e adaptadas a tecido FFPE ou congelado.

TruSight Oncology 500 v2

Analisa 523 genes, MSI, TMB e HRD a partir de apenas 10 ng de ADN ou 20 ng de ARN em apenas 3-4 dias. O TruSight Oncology 500 v2 oferece uma visão completa do perfil molecular do tumor, e vai mais longe ao integrar o relatório do Illumina Connected Analytics ou da Velsera, que convertem dados complexos em insights clínicos prontos a usar. Para quem precisa de respostas, não apenas resultados.

Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment (S) Tagmentation*: preparação rápida e fiável de bibliotecas com cobertura exómica atualizada

Este kit de preparação de bibliotecas NGS foi feito a pensar nos dias em que tudo tem de correr bem e rápido. Um fluxo de trabalho simples, fiável e com cobertura exómica atualizada, que garante uma sequenciação eficiente e sem surpresas.

NextSeq™ 550Dx Sequencing System*: versatilidade entre diagnóstico e investigação, com certificação CE-IVD

O NextSeq 550Dx adapta-se ao que a sua instituição precisa: desde testes regulamentados CE-IVD (como o diagnóstico pré-natal não invasivo), até investigação clínica em modo RUO. Um único sistema, várias aplicações, e a confiança de quem sabe que está preparado para hoje e para amanhã.

MiSeq i100 e MiSeq i100 Plus Sequencing System*: sequenciação de bancada simplificada e mais rápida

Compacto, rápido e simples de usar. Os reagentes do MiSeq i100 e do MiSeq i100 Plus são enviados e armazenados à temperatura ambiente, contribuindo para uma maior sustentabilidade e economia de recursos no laboratório. O MiSeq i100 e o MiSeq i100 Plus não precisam de manutenção depois da análise. Tudo num sistema de bancada que oferece resultados no próprio dia, com análise DRAGEN. Um equipamento pensado para equipas que precisam de resultados rápidos, com a menor complexidade operacional possível.

Sequenciação de nova geração: do diagnóstico à decisão clínica

A sequenciação de nova geração é uma ferramenta cada vez mais presente no diagnóstico clínico e na investigação. Mas tirar verdadeiro partido do seu potencial exige mais do que apenas equipamentos: requer confiança nas soluções, conhecimento técnico e apoio especializado.

Na Quilaban, há uma preocupação clara com essa integração. Para além de produtos e equipamentos pensados para instituições com elevado volume de trabalho, junta-se algo que nem sempre vem descrito num catálogo: o suporte científico, a formação adaptada às equipas e um acompanhamento contínuo que ajuda os profissionais a converter dados genéticos em decisões clínicas fundamentadas. Seja no contexto do rastreio pré-natal ou neonatal, da oncologia ou das doenças raras, o objetivo é sempre o mesmo: conseguir ajudar mais cedo, com mais certezas e menos dúvidas.

Se está a avaliar soluções de sequenciação, vale a pena explorar o que pode fazer com as tecnologias, os serviços e o conhecimento certo à sua volta. Contacte-nos hoje mesmo e garanta que a sequenciação genética da sua instituição está à altura dos melhores padrões internacionais.

* NextSeq 550Dx Sequencing System é um dispositivo médico para diagnóstico in vitro de uso profissional exclusivo. Leia cuidadosamente a informação contida na rotulagem e manual de utilização para obter informações, avisos e precauções relacionadas com a utilização dos dispositivos.  Os produtos oncoReveal, Stratys, TruSight Oncology 500 v2, Illumina DNA Prep with Exome 2,5 Enrichment, (S) Tagmentation e MiSeq i100 Plus Sequencing System destinam-se à investigação.