A morte súbita (ocorrida menos de 24 horas após o início dos sintomas ou de causa inexplicada) é um acontecimento significativo que abala uma família e a sociedade.
São causas importantes de morte súbita as doenças cardíacas, metabólicas e neurológicas.
É importante o apoio psicológico e social que possamos oferecer no imediato à família, mas não sem esquecer que esse é também um momento único para obter respostas (facultando à família informação sobre a disponibilidade, limites e implicações de testes que podem ser realizados).
Além da história clínica, análises laboratoriais, autópsia macroscópica e microscópica (ao corpo e tecidos), a sequenciação genética massiva (que carece de colheitas em tempo e meio apropriados) permite-nos aos dias de hoje uma autópsia molecular: estudo genético post mortem que visa encontrar a causa subjacente de morte.
A etiologia genética representa um número importante das causas de morte súbita, sobretudo em idades pediátricas e este tipo de estudo (sequenciação genética massiva) permite chegar a um diagnóstico em cerca de um terço dos casos em que a autópsia macroscópica foi infrutífera.
O diagnóstico desempenha um papel importante no processo de luto, além de permitir identificar familiares em risco, que se possam traduzir na adopção de medidas preventivas para os sobreviventes e até opções reprodutivas (havendo risco de recorrência da doença para eventuais descendentes).
Assim, aos dias de hoje, é essencial a discussão e implementação de protocolos hospitalares, que otimizem articulação entre equipas hospitalares (médicas, de enfermagem, laboratoriais), definam circuitos e maximizem respostas.
Sobre o autor:
A Dra. Marta Zegre de Amorim é médica especialista em Genética, com quase 20 anos de experiência clínica e investigação em genética médica, oncogenética e doenças raras. É, atualmente, Assistente em Genética Médica no Hospital Lusíadas Lisboa, onde assume também funções de coordenação. Na Quilaban, desempenha a função de Medical Affairs, com intervenção regular em ações formativas, congressos e iniciativas científicas ligadas à sequenciação genética, epigenética e medicina de precisão.
Ao longo da sua carreira, participou em projetos de investigação nacionais e internacionais, desenvolveu trabalho colaborativo em centros de referência, como o Addenbrooke’s Hospital (Cambridge) e o SickKids (Toronto), e conta com dezenas de publicações científicas em genética clínica, síndromes hereditários e oncogenética.
