Como reduzir tempos de resposta quando os recursos já são limitados, sem comprometer a qualidade dos cuidados?
Se lidera uma organização de saúde, provavelmente conhece bem este desafio. E é provável que já tenha ouvido inúmeras promessas sobre os “superpoderes” da tecnologia, seja da Internet Of Things à Inteligência Artificial.
É fácil descartar a genómica aplicada como mais uma buzzword. No entanto, basta ver as perspetivas de crescimento associadas à tecnologia, com um valor de mercado global a crescer a 17% ao ano, para perceber o momentum ao seu redor. Mas o seu valor não está apenas na tecnologia em si, mas no impacto que tem na gestão: menos exames repetidos, diagnósticos mais precisos, terapêuticas ajustadas à realidade de cada paciente e equipas com informação que lhes dá confiança. Tudo isto se traduz em ganhos visíveis, tanto em eficiência operacional como em qualidade percebida pelos utentes.
Claro que a implementação traz perguntas legítimas: o que é exatamente esta tecnologia? Será sustentável? Como lidar com os dados adicionais? Como formar equipas para uma nova forma de trabalhar?
A genómica aplicada é uma forma de a sua instituição se posicionar na linha da frente do que a medicina já pode oferecer. Descubra como dar este passo de forma estratégica e com real impacto.
O que é a genómica aplicada?
A genómica aplicada é a utilização prática do estudo do genoma (ou seja, de toda a informação genética de um organismo). Ajuda a compreender doenças, orientar tratamentos e até antecipar riscos.
Na prática, isto significa poder usar testes genómicos para:
- apoiar diagnósticos mais rápidos e precisos.
- escolher tratamentos mais adequados para cada pessoa.
- identificar predisposições genéticas que podem influenciar a prevenção.
Genómica aplicada: áreas de aplicação clínica
Estas são algumas das áreas onde o impacto da genómica aplicada é mais imediato e relevante.
Oncologia
O cancro é, provavelmente, a área onde a genómica aplicada mais tem evoluído. Ao analisar o perfil genético de um tumor, é possível compreender melhor como cresce e responde a diferentes tratamentos.
Isto permite chegar a diagnósticos mais precisos e desenhar terapêuticas mais personalizadas, que aumentam as probabilidades de sucesso e reduzem os efeitos secundários.
Na prática, a genómica aplicada abre portas para terapias-alvo e imunoterapias mais eficazes, o que é crucial para dar uma esperança renovada a pacientes e famílias.
Doenças raras e genéticas
Em caso de doenças raras, o tempo até ao diagnóstico pode ser longo e desgastante. A genómica aplicada encurta este caminho, ao permitir identificar a causa genética da doença de forma mais rápida e fiável.
Para as famílias, isto significa menos incerteza e maior compreensão; para os profissionais, significa acesso a informação clara para orientar o tratamento e o acompanhamento. É uma área onde a tecnologia faz toda a diferença ao devolver tempo e respostas em situações de grande fragilidade.
Medicina preventiva
A genómica aplicada também está a ganhar espaço fora do contexto de diagnóstico. Ao identificar predisposições genéticas, ajuda a antecipar riscos e a desenvolver planos de prevenção ajustados a cada pessoa.
Para os profissionais de saúde, isto significa atuar antes da doença se manifestar; para os utentes, é a possibilidade de fazer escolhas mais informadas sobre a sua saúde.
Farmacogenética
Os medicamentos atuam de forma diferente em cada paciente. A farmacogenética estuda como as variantes genéticas influenciam a resposta a fármacos. Com esta informação, os profissionais podem ajustar doses, escolher alternativas mais seguras e evitar reações adversas.
É uma forma de tornar a terapêutica mais eficaz e, ao mesmo tempo, reduzir os custos associados a tentativas e erros no tratamento.
Genómica aplicada: um guia prático
Trazer a genómica aplicada para dentro de uma instituição de saúde é um processo que exige planeamento, integração com rotinas já existentes e, sobretudo, uma visão ampla de como esta ferramenta pode melhorar os cuidados prestados.
1. Avalie necessidades e prioridades
Cada instituição tem os seus próprios desafios: desde o tipo de pacientes que atende, até às áreas de especialização médica que pretende reforçar. Antes de investir em genómica aplicada, é crucial identificar quais os contextos clínicos que mais beneficiarão desta abordagem. Pode ser em oncologia, doenças raras, farmacogenética ou medicina preventiva. Esta avaliação estratégica ajuda a orientar recursos e a maximizar o impacto.
2. Forme equipas multidisciplinares
A genómica aplicada só ganha vida quando diferentes profissionais trabalham em conjunto: médicos, geneticistas, bioinformáticos, técnicos de laboratório e até especialistas em ética. Criar equipas multidisciplinares permite interpretar resultados de forma mais completa e garantir que a informação se traduz em valor clínico direto.
Planeie sessões de formação inicial e formação contínua sobre interpretação de dados genómicos. A Quilaban disponibiliza programas de formação especializados para apoiar as equipas nesta área. Estabeleça protocolos internos de colaboração e comunicação entre profissionais.
3. Integre a tecnologia com fluxos clínicos
Implementar genómica não deveria complicar processos. O objetivo é que os relatórios e ferramentas digitais se integrem nos fluxos de trabalho já existentes, para tornar a vida dos clínicos mais simples e não mais burocrática.
Plataformas intuitivas, interoperabilidade com registos eletrónicos de saúde e sistemas de apoio à decisão clínica são peças-chave para uma adoção eficaz.
4. Garanta sustentabilidade e escalabilidade
A implementação da genómica aplicada não deve ser encarada como um projeto pontual, mas sim como uma aposta de longo prazo. Definir modelos sustentáveis de financiamento, pensar em escalabilidade e assegurar manutenção tecnológica são passos que garantem que a instituição faz evoluir a genómica aplicada com consistência.
Planeie escalabilidade gradual conforme aumento de amostras e casos clínicos. Avalie parcerias com fornecedores e centros de referência para suporte contínuo.
5. Crie confiança junto dos pacientes
Por fim, o sucesso da implementação mede-se também pela forma como os pacientes percecionam esta tecnologia. Transparência, clareza na comunicação dos benefícios e respeito absoluto pela privacidade são fatores determinantes para gerar confiança. Quanto mais transparente for o valor da genómica para a vida real das pessoas, mais sólida será a sua integração na prática clínica.
Indicadores para medir o impacto e retorno da genómica aplicada
Para perceber o valor real da genómica aplicada, os gestores precisam de acompanhar alguns indicadores. Estes são os principais.
Tempo médio de resposta por indicação clínica
Quanto mais rápido chegam os resultados, mais ágil se torna a tomada de decisão. Acompanhar este tempo ajuda a identificar pontos onde os processos podem ser melhorados, para garantir que nada atrasa a ação sobre quem mais precisa.
Analise os casos fora do padrão para identificar constrangimentos específicos (ex.: transporte, processamento ou interpretação).
Variação na taxa de diagnóstico vs. métodos anteriores
Saber quantos casos passaram despercebidos com abordagens anteriores revela onde a genómica aplicada realmente faz diferença.
Compare o número de diagnósticos confirmados com sequenciação de nova geração vs. método anterior no mesmo período.
Percentagem de casos com impacto terapêutico
Cada alteração de tratamento, dose ou vigilância orientada por resultados genómicos é um ganho direto. Monitorizar este indicador permite ver onde os recursos fazem a diferença real na saúde e bem-estar dos utentes.
Defina o que será para si o “impacto terapêutico” (ex.: alteração de tratamento, ajuste de dose, novo plano de vigilância). Calcule: % Casos impactados = (Número de casos com mudança ÷ Total de casos analisados) × 100.
Redução de exames repetidos e consultas desnecessárias
Os exames duplicados desperdiçam tempo e atrasam quem precisa de atenção. Este indicador ajuda a otimizar rotinas, libertar tempo da equipa e extrair informação decisiva de cada análise, sem passos redundantes.
Satisfação de utentes e equipas
Ao acompanhar a experiência de quem usa e de quem recebe os cuidados, é possível perceber se a implementação está a funcionar na prática, e ajustar onde for necessário para que todos saiam a ganhar.
Recolha feedback de forma simples e regular, perguntando por exemplo: “De 0 a 10, quão satisfeito está com o acompanhamento e os resultados?”
Analise a distribuição das respostas para identificar áreas fortes e pontos a melhorar, e conjugue com comentários qualitativos para orientar decisões práticas.
Genómica aplicada: desafios e limitações
Apesar de todo o potencial da genómica aplicada, existem vários desafios que devem ser considerados para que a sua implementação seja eficaz e segura.
Algumas regiões do genoma são mais difíceis de analisar, o que pode levar a uma cobertura insuficiente e exigir métodos complementares ou cuidados adicionais na interpretação. Além disso, muitas variantes genéticas detetadas têm significado incerto, tornando essencial o trabalho de equipas multidisciplinares experientes que consigam contextualizar cada resultado.
Outro ponto crítico é a necessidade de bases de dados de referência robustas e representativas de populações diversas. Sem esta diversidade, há maior risco de interpretações erradas ou inconclusivas, o que pode comprometer a tomada de decisão clínica.
Para além disso, a implementação exige gestão rigorosa de dados sensíveis, para garantir privacidade e conformidade regulamentar. E, claro, integrar os resultados de forma eficaz nos sistemas clínicos existentes não é trivial: exige coordenação entre departamentos e fluxo de informação transparente, para que os insights obtidos realmente se traduzam em impacto positivo no cuidado ao paciente.
Soluções Quilaban para Genómica Aplicada
Na Quilaban, reunimos soluções de genómica aplicada que permitem às instituições de saúde explorar o potencial da informação genética para diagnósticos mais rápidos e cuidados de maior impacto.
TruSight Oncology 500 v2*
Este kit permite analisar em detalhe 523 genes de DNA e 55 genes de RNA, incluindo indicadores avançados como MSI, TMB e HRD, e opcionalmente avaliar a instabilidade genómica (LOH+TAI+LST).
oncoReveal™ Multi-Cancer with CNV and RNA Fusion Panel*
Um kit completo para explorar alterações genéticas e fusões em tumores sólidos, seja a partir de tecidos FFPE, amostras congeladas ou linhas celulares.
oncoReveal™ Myeloid Panel*
Pensado para analisar tumores mielóides, este kit cobre 58 genes essenciais e garante análise completa das regiões codificantes de 18 genes.
Como a Quilaban pode apoiar a sua organização
Integrar a genómica aplicada nos processos clínicos e laboratoriais exige tecnologia, suporte, formação e ferramentas que funcionem em conjunto. A Quilaban disponibiliza soluções completas de sequenciação e genómica: desde equipamentos e consumíveis até software e serviços associados, concebidos para responder às necessidades reais de cada instituição.
Contudo, damos um passo mais à frente. Estamos ao lado das equipas para as ajudar a compreender os dados genómicos com segurança, qualidade e impacto clínico. Na Quilaban, dispomos de uma equipa, com excelente formação técnica e científica, preparada para apoiar em todas as fases deste processo, desde a implementação até à formação contínua dos profissionais de laboratório. Além disso, através do Quilaban Academy, reunimos regularmente especialistas e utilizadores para trocar experiências, discutir insights e aprender em conjunto, para uma evolução constante das práticas e do conhecimento.
Se quiser descobrir como implementar estas soluções de forma segura e eficaz na sua instituição, a nossa equipa está disponível para apresentar as opções mais adequadas ao seu contexto e objetivos. Entre em contacto.
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*Os produtos TruSight Oncology 500 v2 e oncoReveal destinam-se à investigação.