As doenças genéticas resultam de erros do nosso ADN e das proteínas por ele codificadas.
O tratamento de doenças raras genéticas é ainda um desafio, possível apenas em cerca de 5% destas.
As abordagens testadas passam pela substituição da proteína, bloquear vias metabólicas, alterar processamento do ADN e de forma incipiente (mas comprovada e promissora) substituição do próprio gene.
Aos dias de hoje, segundo a American Society of Gene and Cell Therapy (ASGCT), existem cerca de 30 terapias destas aprovadas no mundo, 13 delas pela Agência Europeia do Medicamento. Metade destas são em terapia oncológica (o cancro é uma doença genética) e a outra metade em doenças raras. São exemplos, usando vírus como vectores de transporte, o tratamento de uma forma de Retinopatia Pigmentar (pelo gene RPE65), da Atrofia Músculo-Espinhal (o tão badalado Zolgensma), a Hemofilia A e Hemofilia B.
Há cerca de 3 centenas de ensaios clínicos em curso e muitas promessas num futuro breve.
A sequenciação genética permite não só a investigação essencial para este desenvolvimento, como é primordial no diagnóstico e identificação de candidatos a estas terapias.
Sobre o autor:
A Dra. Marta Zegre de Amorim é médica especialista em Genética, com quase 20 anos de experiência clínica e investigação em genética médica, oncogenética e doenças raras. É, atualmente, Assistente em Genética Médica no Hospital Lusíadas Lisboa, onde assume também funções de coordenação. Na Quilaban, desempenha a função de Medical Affairs, com intervenção regular em ações formativas, congressos e iniciativas científicas ligadas à sequenciação genética, epigenética e medicina de precisão.
Ao longo da sua carreira, participou em projetos de investigação nacionais e internacionais, desenvolveu trabalho colaborativo em centros de referência, como o Addenbrooke’s Hospital (Cambridge) e o SickKids (Toronto), e conta com dezenas de publicações científicas em genética clínica, síndromes hereditários e oncogenética.
